Разделы

Наука

Создается сетевая энциклопедия генных мутаций человека

Австралийские ученые предложили план создания глобальной базы данных всех генных мутаций человека. Проект HVP (Human Variome Project) , как ожидается, позволит врачам быстро диагностировать пациентов с редкими генетическими заболеваниями и, в конечном счете, будет способствовать созданию новых методов лечения, сообщает NewScientis.

На сегодняшний день обнаружено приблизительно 100 тыс. генных мутаций, но это всего лишь 5 % от предсказанного общего количества. «Некоторые из известных генетических мутаций собраны в разрозненных базах данных, но до сих пор не существует единой системы доступа к этой информации для ученых и врачей-практиков всего мира», — комментирует доктор Ричард Коттон (Richard Cotton), директор Исследовательского центра геномных отклонений в Мельбурне.

«Для того чтобы выяснить, было ли ранее описано определенное генетическое изменение и какие последствия оно имеет, врачу может потребоваться много времени на поиски по Сети или по другим каналам, — продолжает д-р Коттон. — Все мутации, которые вызывают заболевания, должны быть зарегистрированы и описаны в установленном порядке — в этом смысл и цель настоящего проекта».

Д-р Коттон и его коллеги представили свой план 23 июня на конференции в Мельбурне, проводимой Всемирной организацией здравоохранения. Первоначально HVP будет включать информацию относительно заболеваний, связанных с изменением одного гена. От 5тыс. до 6 тыс. таких заболеваний уже описано, но общее число их может достигать приблизительно 23 тыс.

Бесплатная российская замена Active Directory упрощает переход на отечественное ПО
Безопасность

Доктор Ричард Гиббс (Richard Gibbs), руководитель Медицинского колледжа Бейлора Исследовательского центра генома человека в Хьюстоне, США, поддержал план, но заметил, что на пути к его осуществлению есть два основных препятствия: секретность исследований и соблюдение конфиденциальности в отношении пациента.

Проект HVP также нуждается в ассигнованиях порядка $60 млн. на срок около пяти лет — и еще не совсем ясно, откуда эти деньги могут появиться, хотя представители сетевого гиганта Google уже заявили о своей заинтересованности в финансировании этого проекта.